Агаммаглобулинемия: описание болезни, симптомы и лечение

Что такое агаммаглобулинемия

Разработано pressfoto/freepik

Агаммаглобулинемия — это врожденное нарушение иммунной системы, проявляющееся низким уровнем гамма-глобулинов в крови. В медицинской практике это состояние также известно как болезнь Брутона или наследственная гипогаммаглобулинемия, в зависимости от формы.

Заболевание можно обнаружить уже в первые месяцы жизни, когда врач фиксирует частые инфекции, такие как:

1. отит;
2. синусит;
3. пневмония;
4. пиодермия;
5. менингит;
6. сепсис.

Агаммаглобулинемия затрагивает следующие органы и системы:

• легкие и бронхи;
• оболочку головного мозга;
• органы ЛОР-системы;
• желудочно-кишечный тракт.

Исследования показывают, что заболевание возникает из-за мутации гена, отвечающего за образование В-клеток. Это означает, что агаммаглобулинемия представляет собой клеточную мутацию, приводящую к нарушению функционирования основных систем организма.

На сегодняшний день выделяют три основные формы этого наследственного заболевания:

• агаммаглобулинемия, связанная с X-хромосомой, встречающаяся исключительно у мальчиков;
• аутосомно-рецессивная спорадическая агаммаглобулинемия швейцарского типа, диагностируемая как у мальчиков, так и у девочек;
• агаммаглобулинемия, связанная с X-хромосомой и сопровождающаяся низким уровнем выработки гормона роста. Эта форма является редким заболеванием, диагностируемым только у мужчин.

Агаммаглобулинемия — это редкое иммунное заболевание, при котором организм не производит достаточное количество иммуноглобулинов, что приводит к значительному снижению защитных функций. Врачи отмечают, что пациенты с этой патологией подвержены частым инфекциям, особенно респираторным и желудочно-кишечным. Симптомы могут варьироваться от хронической усталости и слабости до повторяющихся воспалительных процессов. Важно, что диагноз часто ставится в детском возрасте, когда дети начинают страдать от инфекций, которые у здоровых сверстников протекают без осложнений. Врачи подчеркивают необходимость ранней диагностики и лечения, включая заместительную терапию иммуноглобулинами, что может значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить риск серьезных инфекционных заболеваний.

Агаммаглобулинемия. Причины, симптомы, осложнения, диагностика и лечение

Симптомы агаммаглобулинемии у детей и взрослых

Агаммаглобулинемия у новорожденных часто проявляется гнойно-воспалительными процессами. Другие признаки заболевания включают:

1. мышечные боли;
2. головные боли;
3. общую усталость;
4. проблемы со сном;
5. высокую температуру и озноб;
6. снижение аппетита или его полное отсутствие;
7. гнойные выделения из носа или рта.

Лечение любого заболевания требует времени, даже при легкой простуде. Это должно насторожить как врача, так и пациента. Важно незамедлительно обратиться в медицинское учреждение и пройти необходимые обследования.

Как проходит диагностика агаммаглобулинемии?

Если у пациента возникают подозрения на наследственное заболевание, ему выдается направление к иммунологу. Этот специалист проведет необходимые исследования для установления точного диагноза.

Процесс диагностики включает следующие этапы:

• Определение симптомов во время клинического осмотра.
• Выполнение анализов крови, включая углубленные тесты для исключения других заболеваний, связанных с иммунодефицитом, таких как ВИЧ, краснуха и токсоплазмоз.

После подтверждения наследственного характера и типа заболевания иммунолог разрабатывает индивидуальный план лечения для пациента.

Агаммаглобулинемия — это редкое иммунное заболевание, при котором в организме отсутствуют или значительно снижены уровни иммуноглобулинов, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям. Люди с этой болезнью часто сталкиваются с частыми и тяжелыми инфекциями, особенно респираторными и кишечными. Симптомы могут включать хронический кашель, частые простуды, а также проблемы с желудочно-кишечным трактом. Многие пациенты отмечают, что их жизнь значительно усложняется из-за необходимости постоянного контроля за состоянием здоровья и регулярных медицинских обследований. Лечение обычно включает заместительную терапию иммуноглобулином, что помогает снизить риск инфекций и улучшить качество жизни. Однако, несмотря на лечение, пациенты могут испытывать психологические трудности, связанные с хроническим заболеванием и необходимостью избегать общественных мест во время эпидемий.

Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)

Лечение агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемия — это генетическое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Врачи могут предложить только заместительную и поддерживающую терапию, направленную на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента.

Таким образом, заместительная терапия потребуется на протяжении всей жизни. Пациенту необходимо регулярно принимать препараты, содержащие антитела, а также профилактические медикаменты с иммуноглобулином.

Осложнения при агаммаглобулинемии

Важно понимать, что здоровье и прогнозы при агаммоглобулинемии зависят от времени диагностики и своевременности лечения.

Если заболевание выявлено в более позднем возрасте, прогнозы ухудшаются. У таких пациентов на фоне частых инфекций могут развиваться аутоиммунные или онкологические болезни, что при ослабленной иммунной системе становится трудно контролировать. Кроме того, значительное число людей с агаммаглобулинемией умирает от инфекционно-токсического шока.

Истинная причина всех аутоиммунных заболеваний✅

Вопрос-ответ

Что такое агаммаглобулинемия?

Агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия — вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.

Как провериться на агаммаглобулинемию?

Лабораторные исследования. Проведите первоначальные исследования, количественно измеряя уровни IgG, IgM, иммуноглобулина E (IgE) и иммуноглобулина A (IgA). Уровень IgG следует измерять в первую очередь, предпочтительно после 6 месяцев, когда уровень IgG у матери снижается. Уровень IgG ниже 100 мг/дл обычно указывает на Х-сцепленную агаммаглобулинемию (Х-САГ).

Агаммаглобулинемия свидетельствует о поражении?

Поражение тазобедренных суставов развивается обычно на поздних стадиях заболевания. Может отмечаться субфебрилитет, слабость, умеренная спленомегалия и лимфаденопатия, снижение массы тела, замедление роста, удлинение или укорочение конечностей.

Каковы критерии диагностики Х-сцепленной агаммаглобулинемии?

Диагностика агаммаглобулинемии, сцепленной с Х-хромосомой, осуществляется при обнаружении низких (как минимум 2 стандартных отклонения ниже среднего) уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и отсутствии В-клеток (< 1% от всех лимфоцитов составляют клетки CD19+, обнаруженные методом проточной цитометрии).

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. При наличии симптомов, связанных с агаммаглобулинемией, важно своевременно обращаться к врачу для диагностики и получения необходимого лечения.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свое питание. Убедитесь, что ваш рацион богат витаминами и минералами, которые поддерживают иммунную систему. Рассмотрите возможность консультации с диетологом для составления сбалансированного меню.

СОВЕТ №3

Избегайте контактов с инфекциями. Людям с агаммаглобулинемией следует быть особенно осторожными в общественных местах и избегать близкого контакта с больными, чтобы снизить риск инфекционных заболеваний.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с сообществом. Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам, где вы можете обмениваться опытом с другими людьми, страдающими от агаммаглобулинемии. Это поможет вам получить полезные советы и моральную поддержку.